Mutasi kecil (mutasi gen)

Mutasi kecil atau mutasi gen terjadi pada susunan molekul ADN-nya bukan pada lokus atau bagian lain dari kromosom. Perlu kita ingat kembali bahwa setiap ADN tersusun atas empat macam nukleotida, yang masing-masing tersusun dari gugus fosfat, gugus pentosa (deoksiribosa) dan satu dari empat macam basa nitrogen Adenin (A), Guanin (G), Sitonin (S), atau Timin (T).
Di dalam setiap molekul ADN, jumlah molekul A = T, dan G = S. Molekul T dan S berbentuk cincin tunggal (pirimidin) dan berukuran lebih kecil, sedangkan A dan G berbentuk cincin ganda (purin) molekulnya berukuran lebih besar. Jumlah keempat macam basa nitrogen tidak sama banyak. Di antara spesies yang satu dengan spesies lainnya, jumbh keempat basa nitrogen tersebut juga berbeda.
Berdasarkan hal-hal itu maka perubahan sifat kimia ADN terjadi apabila:
a. jumlah basa nitrogennya berubah, misalnya karena penyisipan (penambalan, duplikasi, dan pengurangan),
b. macam basa nitrogennya berbeda,
c. letak urutan basa nitrogen berubah.
Karena gen dibangun oleh substansi kimia yang disebut ADN maka perubahan ADN merupakan perubahan gen, atau mutasi gen. Mutasi gen dapat mengakibatkan perubahan sifat/karakter yang tampak (fenotip) individu yang bersangkutan.
Kalau mutasi tersebut terjadi pada sel tubuh (soma) maka perubahan sifat tersebut hanya akan diwarisi oleh sel anak. Tetapi, jika mutasi terjadi pada sel gamet maka perubahan sifat akan diwariskan kepada keturunannya.

Beberapa contoh mutasi gen.
a. HNO2 bereaksi dengan adenin
Jika HNO2 bereaksi dengan adenin akan membentuk zat baru yang disebut hipoxanthine. Zat baru ini, menempati kedudukan adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
b. HbA dan HbS
Perbedaan antara HbA (hemoglobin normal) dan HbS (hemoglobin sabit) terletak pada satu asam amino. HbA yang berantai B urutan nomor 6 mengandung asam glutanat, sedangkan pada HbS diganti oleh valin.
c. Deaminasi
Deaminasi spontan sitosin menghasilkan urasil. Deaminasi pada setiap lima metil sitosin menghasilkan timin.