Mutasi kromosom

Mutasi kromosom tertentu dapat mempengaruhi kerja beberapa gen yang berakibat lebih nyata pada fenotip individu daripada oleh perubahan gen. Mutasi kromosom sebagian besar diakibatkan oleh kesalahan dalam meiosis dan sedikit dalam mitosis. Misalnya perubahan kombinasi kromosom, pindah silang, dan gagal berpisah.
Mutasi kromosom atau aberasi kromosom (mutasi besar) dapat dibedakan menjadi 3 macam, yaitu perubahan set (aneuploidi), perubahan pergandaan (aneusomi), dan kerusakan kromosom.

1. Perubahan Set (Aneuploidi)
Perubahan set (aneuploidi) adalah perubahan pada jumlah n-nya. Keadaan aneuploidi pada hewan dan tumbuhan banyak ditemui pada hewan invertebrata dan tanaman perdu, tomat, jeruk, apel, dan bit gula. Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi dua, yaitu sebagai berikut.
a. Autopoliploidi, yaitu genom (n) mengganda sendiri. Hal ini, dapat terjadi karena gangguan meiosis.
b. Allopoliploidi terjadi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda.
Yang termasuk aneuploidi adalah monoploid (n), triploid (3n), dan tetraploid (4n). Individu dengan 3n atau lebih biasa disebut poliploid.
Perubahan set ini dapat dibuat dengan cara menghambat perpisahan kromosom. Usaha-usaha yang dilakukan antara lain sebagai berikut.
a. Induksi Kolkisin. Kolkisin adalah sejenis zat yang dapat menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang berseberangan.
b. Pada jagung dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi.
c. Pada tomat dapat dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan memotong tunas. Dari bekas potongan ini akan timbul kumpulan sel dengan 4n. Apabila dibiarkan, kumpulan sel ini akan tumbuh tunas yang mengandung populasi sel 4n yang selanjutnya dapat dibiakkan secara generatif.
Lain halnya dengan tumbuhan dan hewan, aneuploidi pada manusia dapat terjadi pada peristiwa digini dan diandri. Digini adalah dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dibuahi oleh satu sperma, sedangkan diandri adalah satu sel telur yang dibuahi oleh dua sperma. Diandri sering terjadi pada peristiwa terlambatnya pembuahan, sedangkan digini dapat terjadi karena kegagalan sel kutub (polosit) memisah. Orang yang mengalami aneuploidi umumnya berumur pendek.
Selain terjadi pada dua peristiwa yang telah disebutkan, peristiwa aneuploidi juga dapat terjadi pada sel-sel soma yang mengalami kanker.

2. Perubahan Pergandaan (Aneusomi)
Pada umumnya sel soma memiliki 2n kromosom. Namun, tidak sedikit organisme yang mempunyai susunan kromosom yang pergandaannya tidak benar, sehingga jumlah kromosomnya menjadi lebih atau kurang dari jumlah normal.
Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal, di antaranya:
a. anafase lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada proses anafase miosis I, dan
b. nondisjungsi, yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada proses anafase dari meiosis.
Makhluk aneusomi dapat hidup sehat sampai dewasa, jika kromosom yang kurang atau lebih tidak begitu besar peranannya dan tidak mengandung gen yang berperan vital, atau fungsi gen tersebut dapat digantikan oleh gen yang lain pada kromosom lain.
Peristiwa aneusomi juga terjadi pada manusia. Beberapa peristiwa aneusomi antara lain sebagai berikut.
a. Sindrom Turner
Orang yang mengalami pengurangan pada kromosom Y-nya sehingga mempunyai kariotip 22AA + XO. Orang yang mengalami sindrom Turner berkelamin wanita tetapi ovariumnya tidak tumbuh. Peristiwa ini sering disebut ovaricular disgenesis.
b. Sindrom Klinefelter
Orang yang mengalami sindrom Klinefelter mempunyai kariotip 2n + 1 (22AA + XXY = 47). Jadi lebih pada kromosom kelaminnya, kelainan kromosom model ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter. Trisomi terjadi pada gonosom. Penderita penyakit ini ada yang disebut testicular disgenesis karena testis tidak tumbuh, sehingga tidak mampu menghasilkan sel sperma (Aspermia) yang mengakibatkan kemandulan, ada juga yang disebut gynaecomastis karena payudara tumbuh, tetapi kelaminnya dikenal sebagai pria.
c. Sindrom Edwards
Orang yang mengalami kelainan sindrom Edwards mempunyai kariotip 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY). Susunan kromosomnya mengalami trisomi pada autosom mungkin pada kromosom nomor 16, 17, atau 18. Ciri-ciri penderita Edwards adalah tengkorak lonjong, dada pendek lebar, telinga rendah dan tak wajar.
d. Sindrom Patau
Orang yang mengalami kelainan sindrom Patau mempunyai kariotip 2n + 1, (45A + XX atau 45A + XY). Susunan kromosomnya mengalami trisomi pada autosomnya mungkin kromosom nomor 13, 14, atau 15.
e. Sindrom Down
Orang yang mengalami kelainan sindrom Down mempunyai kariotip 2n + 1, (45A + XX atau 45A + XY). Susunan kromosomnya mengalami trisomi pada autosom yaitu kromosom nomor 21. Penderita penyakit ini disebut Mongolisme karena bermata sipit, kaki pendek, dan berjalan agak lambat.

3. Kerusakan Kromosom
Kerusakan kromosom terjadi karena perubahan jumlah, letak, atau susunan gen-gen di dalam kromosom. Perubahan ini, terjadi karena sebagian benangnya lepas, berpilin, melekat kembali dengan letak terbalik, dan sebagainya.
Kerusakan kromosom dapat dibedakan menjadi beberapa macam.
a. Inversi
Inversi ialah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom. Inversi dapat dibedakan menjadi dua berdasarkan letak sentromer pada saat terjadinya inversi, yaitu inversi perisentrik dan inversi parasentrik.
b. Duplikasi dan Delesi
Duplikasi dan delesi terjadi karena suatu kromosom patah, lalu patahannya melekat kembali, tetapi ke kromosom homolognya. Oleh karena itu, dari sepasang kromosom homolog yang satu akan kekurangan sebagian gennya. Peristiwa ini disebut delesi. Sedangkan, kromosom homolog pasangannya mengalami kelebihan gen, disebut duplikasi.
Contoh kelainan pada manusia yang disebabkan oleh peristiwa delesi adalah Sindrom cri du chat. Pada Sindrom cri du chat, delesi terjadi pada lengan pendek kromosom nomor 5(B). Gejala-gejala yang terjadi adalah pita suara sempit dan epiglotis melengkung. Kelainan yang tampak, adalah waktu bayi baru lahir, misalnya suara tangisnya mirip dengan suara kucing. Keadaan ini bisa berubah, suara akan menjadi baik. Apabila bayi hidup terus akan memiliki kelainan muka bundar, kepala lebar, micrognathia (mandibula kecil), hypertelorism (lebar antara bagian-bagian atau alat tubuh tidak normal), lemah mental, mengidap kelainan jantung, dan pertumbuhan terlambat.
Ibu (I-2) fenotip normal tetapi memiliki translokasi resiprok pada kromosom 5 dan 13. Salah satu anak perempuannya (II-3) memiliki kromosom normal; dua anak perempuannya (II-2) dan (II-5) memiliki segmen ekstra kromosom (duplikasi), satu anak laki-laki (II-1) dan satu anak perempuannya (II-4) menderita sindrom cri du chat (delesi).
c. Translokasi
Translokasi terjadi jika suatu kromosom patah dan patahan ini melekat ke kromosom yang bukan homolog dengan kromosom induk. Peristiwa translokasi membentuk kromosom baru. Dan peristiwa ini dapat menimbulkan semisteril, yakni separo zigot tak terjadi.
d. Katenasi
Katenasi adalah kromosom homolog yang ujungnya saling berdekatan, sehingga membentuk lingkaran.
Selain 4 penyebab tersebut, kerusakan kromosom dapat pula terjadi karena beberapa peristiwa berikut ini:
a. fusion dan fision,
b. pindah silang (crossing over).